mercoledì 12 dicembre 2018

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Screening del tumore del seno basato sul rischio individuale

feb 19 2015

Si parla tanto dei fattori genetici predisponenti al cancro del seno.

Sul fatto che in alcune famiglie vi sia una ricorrenza di cancro del seno nelle diverse generazioni non c'è dubbio, qualche volta con il coinvolgimento anche di maschi.

In queste famiglie esiste indubbiamente un rischio genetico, anche se la definizione non è molto precisa, per il momento.

Infatti, si pensa che la responsabilità della presenza di questa malattia in talune famiglie sia dovuta alla presenza di molteplici anomalie genetiche, anche di minima entità, che creano i presupposti per la trasformazione in senso cancerogeno di alcune cellule, che poi daranno origine al tumore.

Come si fa a sapere se una persona è portatrice di quelle alterazioni del patrimonio genetico che la predispongono al cancro al seno (e all'ovaio)?

Le mutazioni dei geni BRCA 1 e 2 sono certamente fondamentali, ma interessano una piccola percentuale di persone (femmine e maschi).

Questo fatto rende impossibile eseguire accertamenti di massa, anche perché attualmente il costo delle indagini sul patrimonio genetico è estremamente elevato.

Allora bisogna agire in due direzioni:

  1. capire se un determinato individuo corre un rischio di ammalare di cancro del seno maggiore rispetto alla popolazione generale nell'arco della vita;
  2. capire se un individuo ha maggiori probabilità, rispetto alla popolazione generale, di essere portatore delle mutazioni BRCA 1 e 2 che lo rendono estremamente vulnerabile al cancro al seno.

Oggi sono disponibili dei test validati con criteri scientifici, i cosiddetti calcolatori di rischio per questo tipo di tumore.

Si tratta di algoritmi complessi, capaci di rispondere in termini di probabilità statistica ai due quesiti posti.

Collocare una persona in un gruppo a maggior rischio, consente di elaborare una strategia di prevenzione e di diagnosi precoce personalizzata e molto efficace.

Si può, così, concentrare l'attenzione su chi ha più probabilità di ammalarsi, evitando alla maggior parte delle persone di essere sottoposte ad accertamenti troppo precoci o troppo frequenti.

Il "senologo", che altro non è che un chirurgo esperto di tumore della mammella, può applicare questi test e fornire una risposta sulla scorta della quale impostare il programma di prevenzione personalizzato.

Questi test possono essere fatti a qualsiasi età e richiedono solo la pazienza di rispondere ad una serie di quesiti. Le risposte vengono, poi, elaborate per ottenere le percentuali di rischio personale.